اكتشاف مبكر يفتح افاقا جديدة لعلاج متلازمة داون

اظهرت تجارب مبكرة اجراها باحثون على نسخة معدلة من اداة تعديل الجينات المعروفة باسم "كريسبر" انها قد تكون قادرة على "ابطال" عمل الكروموسوم الاضافي الذي يتسبب في متلازمة داون.

يولد الاشخاص المصابون بمتلازمة داون بنسخة اضافية من الكروموسوم 21 مما يجعل عدد الكروموسومات لديهم 47 بدلا من العدد الطبيعي البالغ 46.

ووفقا لوكالة رويترز قال الدكتور فولني شين الذي قاد الدراسة من مركز "بيث اسرائيل ديكونيس الطبي" في بوسطن انه "بسبب هذه النسخة الاضافية يتعطل عدد من الجينات ويساهم ذلك في الاعاقة الادراكية ومرض الزهايمر المبكر" المرتبط بهذه الحالة.

تطورات واعدة في مجال تعديل الجينات

واضاف شين انه نظرا لعدم وضوح مسالة اي من مئات الجينات الموجودة على الكروموسوم الاضافي مسؤول عن هذه التاثيرات فان ابطال عمل الكروموسوم باكمله سيكون العلاج الامثل.

في الاناث الصحيحات من الناحية البيولوجية يقوم جين يسمى "اكسيست" باسكات او ابطال عمل الكروموسوم "اكس" الاضافي الموجود في جميع الخلايا الانثوية باستثناء البويضات.

وافترض العلماء في السابق ان ادخال "اكسيست" في الكروموسوم 21 الاضافي سيؤدي الى ابطال عمله بطريقة مماثلة لكن القيود التقنية ادت الى فشل محاولاتهم لادخال الجين في كثير من الاحيان.

تحديات وتطلعات الباحثين

واشار شين الى ان من بين التحديات التي واجهتهم انه يجب ادخال "اكسيست" في نسخة واحدة فقط من النسخ الثلاث للكروموسوم 21 في الخلية على ان يحدث ذلك في اكبر عدد ممكن من الخلايا.

ووفقا لتقرير نشر في مجلة وقائع الاكاديمية الوطنية للعلوم فان نسخة كريسبر المعدلة التي طورها الفريق عززت دمج جين "اكسيست" في الكروموسوم الاضافي بنحو 30 مثلا مقارنة بالنهج التقليدي لكريسبر.

ورغم ان هذه التقنية لا تزال في مرحلة الاختبار المعملي فان الباحثين ياملون ان تؤدي الى علاجات في المستقبل.

نظرة مستقبلية للعلاج

وقال الدكتور ريوتارو هاشيزومي من مستشفى جامعة ميي في اليابان ولم يشارك في البحث انه رغم ان استراتيجية ابطال عمل الكروموسوم "واعدة للغاية" لمتلازمة داون وتعزيز كفاءة ادخال جين اكسيست "مهمة جدا بشكل عام" فان النتائج الجديدة لا تمثل سوى اثبات لهذا المفهوم على مستوى الخلية.